Cerebelläre Ataxie (CA1)
Cerebelläre Ataxie (CA1)
General description
Bei Belgischen Schäferhunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen gefunden, die Cerebelläre Ataxie (CA1) verursacht. Die betroffenen Welpen sind im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern weniger aktiv und aufmerksam. Die Welpen zeigen einen breiten Stand und einen ataktischen Gang, übertriebene Gangbewegungen sowie Stolpern, Schwanken und einen Tremor (Zittern) des Kopfes. \n\nBei Pyrenäen Berghunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante des SACS-Gens identifiziert, die eine Cerebelläre Ataxie mit ersten Symptomen wie Ungeschicklichkeit, unkoordiniertes Verhalten und Schwierigkeiten beim Gehen auf rutschigem Untergrund verursacht. Die Symptome schreiten im Laufe der Zeit langsam voran und führen zu einer neuromuskulären Schwäche als vorherrschendem Symptom.\n
Breeds
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Laekenois, Malinois, Pyrenäen-Berghund, Tervueren
Order details
| Test number | 8860 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
Detailed description
Bei Belgischen Schäferhunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen gefunden, die Cerebelläre Ataxie (CA1) verursacht. \nDie betroffenen Welpen entwickeln eine Funktionsstörung des Kleinhirns und sind im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern weniger aktiv und aufmerksam. Die Welpen zeigen einen breiten Stand und einen ataktischen Gang, übertriebene Gangbewegungen sowie Stolpern, Schwanken und einen Tremor (Zittern) des Kopfes. Es können leichte propriozeptive Defizite festgestellt werden und die vestibulookuläre Reaktion erscheint normal bis reduziert. Klinische Untersuchungen von Liquor und Blut sind unauffällig. Erste Symptome von CA1 treten bereits in einem Alter von etwa 4 Wochen auf, wenn die Aktivität und Mobilität der Welpen zunehmen.\nIn einigen Fällen waren die cerebellären Symptome langsam voranschreitend, sodass die Welpen aufgrund der Schwere der Symptome im Alter von 5 Wochen eingeschläfert werden mussten. In anderen Fällen blieben die klinischen Symptome bis zum Alter von 11 Wochen stabil und die Hunde erreichten das Erwachsenenalter ohne eine offensichtliche Verschlechterung der Symptome.\n\nBei Pyrenäen Berghunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante des SACS-Gens identifiziert, die eine Cerebelläre Ataxie verursacht. Erste klinische Anzeichen treten im Alter von ca. 4 Monaten auf und sind Ungeschicklichkeit, unkoordiniertes Verhalten und Schwierigkeiten beim Gehen auf rutschigem Untergrund. Betroffene Welpen scheuen sich davor, Treppen hinauf- oder hinunterzusteigen, und suchen beim Gehen häufig nach Zäunen und Wänden, an die sie sich anlehnen können. Wenn die Möglichkeit besteht, legen sie sich hin (z. B. beim Fressen). Die Symptome schreiten im Laufe der Zeit langsam voran und führen zu einer neuromuskulären Schwäche als vorherrschendem Symptom. Körperliche Aktivität führt nicht zu einer Verschlechterung der Beschwerden. Blutuntersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten. MRT- und auch pathologische Untersuchungen ergaben eine auffällige Verkleinerung des Kleinhirns. Die meisten Hunde wurden aufgrund der Symptome im Alter von 4–7 Jahren eingeschläfert.\n\n
