Alexander Krankheit (AxD)
Alexander Krankheit (AxD)
General description
Betroffene Hunde entwickeltn eine zunehmende Lähmung der Gliedmaßen (progressiv verlaufende Tetraparese) mit einer spastischen Haltung der Vorderbeine und einem abgeflachten Brustkorb. Später werden rasche, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien) in der Kopf- und Halsregion, fehlende Kniescheibenreflexe (Patellarreflexe), Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Die Welpen müssen im Alter von etwa 4 Monaten eingeschläfert (euthanasiert) werden.
Breeds
Labrador Retriever
Order details
Test number | 8601 |
Abbreviation | AxD |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-dominant |
Causality | ursächlich |
Gene | GFAP |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001208-9615 |
Detailed description
Die sogenannte Alexander-Krankheit beim Menschen ist eine tödliche Erbkrankheit, bei der es zu einem Abbau von Nervengewebe kommt (neurodegenerativ). Die Erbkrankheit wird meist durch eine Genmutation bestimmter körpereigener Proteine verursacht. Hierdurch kommt es zu Funktionsstörungen von Zellen des Gehirns und zentralen Nervensystems (ZNS), den Astrozyten. Eine vergleichbare Erkrankung konnte bei einem Labrador Retriever beobachtet werden. Der Hund entwickelte eine zunehmende Lähmung der Gliedmaßen (progressiv verlaufende Tetraparese) mit einer spastischen Haltung der Vorderbeine und einem abgeflachten Brustkorb. Später wurden beim Hund rasche, unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien) in der Kopf- und Halsregion, fehlende Kniescheibenreflexe (Patellarreflexe), Schwäche an allen vier Gliedmaßen und ein milder genereller Muskelschwund sichtbar. Der Welpe musste im Alter von 4,5 Monaten eingeschläfert (euthanasiert) werden.