Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels. Da der linke Herzventrikel (der die Hauptpumpleistung des Herzens übernimmt) bei einer DCM verdickt, erweitert und geschwächt ist, kann das Herz das Blut nicht effektiv durch den Körper pumpen. Bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine autosomal-rezessive Variante im LMNA-Gen gefunden, die mit einer DCM assoziiert ist. Aufgrund der Erkrankung kommt es zu einer plötzlichen, anfallsweise auftretenden beschleunigten Herzaktivität (paroxysmale ventrikuläre Tachykardie). Zudem können Anzeichen einer Fehlbildung (Dysplasie) der Mitralklappe (Herzklappe zwischen dem linken Vorhof und der linken Herzkammer) und Gewebsveränderung des Herzmuskels (Myokardfibrose) vorliegen. Das Alter, in dem die Erkrankung auftritt, unterscheidet sich von Fall zu Fall. DCM kann bereits in jungen Jahren (10-15 Monate) zum plötzlichen Tod führen.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.