Eine genetische Variante des SLC7A10-Gens konnte als mögliche ursächliche Variante für Paradoxe Pseudomyotonie (PP) beim Englisch Cocker Spaniel und Englisch Springer Spaniel gefunden werden.
Die Erkrankung lässt sich durch das Auftreten von bewegungsinduzierten Episoden mit Muskelversteifungen charakterisieren, welche einer Myotonie ähneln und in unterschiedlichem Schweregrad vorliegen können. Die Anfälle sind in den meisten Fällen nicht schmerzhaft und verschwinden meist innerhalb von 45 Sekunden von selbst. In schweren Fällen kann es jedoch zu lebensbedrohlichen Episoden von Atemstillstand und aufgrund von Sauerstoffmangel zu Verfärbungen der Haut (Zyanose) kommen.
Zudem ist bei besonders kalten oder heißen Temperaturen bereits eine geringe Anstrengung ausreichend um Muskelversteifungen und Schwäche hervorzurufen. Erste Symptome der PP können im Alter zwischen 3 und 24 Monaten auftreten. Es kommt jedoch üblicherweise zu keiner Steigerung im Verlauf der Erkrankung.
Bei Hunden mit milden Symptomen können die Episoden durch das Vermeiden der typischen Auslöser reduziert oder gar verhindert werden. Bei stark betroffenen Hunden mit Episoden von Atemnot und Zyanose kann eine medikamentöse Behandlung die Häufigkeit und den Schweregrad der Anfälle verringern.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.