Die Progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingten Photorezeptor-Störungen der Netzhaut, die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden.
Man unterscheidet spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter klinisch manifestierenden dysplastischen Störungen. Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die klinischen und ophthalmologischen Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen eine bilaterale Mydriasis, das Tapetum lucidum reflektiert verstärkt und das retinale Gefäßnetz erscheint atrophisch.
Eine genetische Variante des GUCY2D-Gens kann mit einer frühen Form der PRA beim Spitz assoziiert werden. Die betroffenen Hunde zeigen bereits im Alter von 3 Monaten ein eingeschränktes Sehvermögen, sowohl bei Tageslicht als auch bei Nachtlicht. Sie besitzen eine blasse Papille, die Anzahl der retinalen Blutgefäße ist leicht verringert und manche betroffenen Welpen leiden ebenfalls an Nystagmus (Augenzittern). Während die Funktion der Photorezeptoren bereits im Alter von wenigen Monaten stark beeinträchtigt oder gar vollständig gestört ist, scheint die retinale Struktur zunächst gut erhalten zu bleiben. Erst bei älteren betroffenen Hunden kann eine leichte Verdünnung der Retina beobachtet werden.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.