Eine genetische Variante des PCYT2-Gens kann bei Saarloos Wolfhunden mit einer Erkrankung assoziiert werden, die sowohl zum Erblinden führt als auch eine Neurodegeneration mit sich bringt.
Betroffene Hunde leiden an einer retinalen Degeneration, die bereits im frühen Erwachsenenalter einsetzt. Es kommt zu den typischen ophthalmologischen Veränderungen einer generalisierten Progressiven Retinaatrophie (PRA), während die ersten klinischen Anzeichen ab einem Alter zwischen 20 und 46 Monaten sichtbar werden. Zudem zeigen die betroffenen Hunde ab dem späteren Erwachsenenalter neurologische Defizite, wie Gangauffälligkeiten, Schwäche der hinteren Gliedmaßen, Tremor, Ataxie, Rückgang der kognitiven Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten, vor allem Aggressivität gegenüber dem Besitzer. Bei manchen Hunden wurde auch von epileptischen Anfällen berichtet.
Die betroffenen Hunde müssen leider oft aufgrund der fortschreitenden neurologischen Anzeichen und der dadurch entstehenden Beeinträchtigung der Lebensqualität euthanasiert werden.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.