Beim Zwergpudel wurde eine genetische Variante des Sulfattransporters SLC13A1 identifiziert, die bei dieser Rasse mit Osteochondrodysplasie in Verbindung gebracht werden kann.
Der SLC13A1-Transporter ist für die Regulation des Sulfat-Levels im Serum verantwortlich und die beschriebene Variante des SLC13A1-Gens löst folglich eine Störung des Sulfatstoffwechsels aus. Da die Sulfatierung von Proteoglykanen des Knorpelgewebes eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Skeletts spielt, bedingt die genetische Variante beim Zwergpudel einen deutlich sichtbaren Kleinwuchs und eine abnormale Fortbewegung.
Betroffene Welpen zeigen erste Symptome meist bereits im Alter von drei Wochen. Sie besitzen weit ausgestellte Hinterläufe, vergrößerte Gelenke, einen abgeflachten Brustkorb, verkürzte und verbogene Röhrenknochen, Unterbiss und verformte Pfoten (ähnlich zu Klumpfüßen). Aufgrund der beeinträchtigten Knochen und Gelenke ist die Mobilität der betroffenen Hunde oft stark eingeschränkt und Arthritis stellt eine häufige Folgeerkrankung dar.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.