Prévalence de la PSSM dans différentes races

La myopathie de stockage polysacharide de type 1 est un trouble héréditaire du métabolisme du sucre. Les symptômes cliniques ressemblent à un « chassé-croisé » et comprennent toute la gamme de symptômes, allant de la réticence à se déplacer, aux tremblements musculaires, à la rigidité musculaire, à la transpiration, aux boiteries variables et à l’incapacité à se déplacer. Le PSSM est transmis selon un mode autosomique dominant.
Cela signifie que les porteurs hétérozygotes (génotype N/PPSM) ont également un risque accru de développer la maladie, les homozygotes (génotype PSSM/PSSM) étant plus gravement atteints que les hétérozygotes. Dans ce cas, le test génétique peut également servir à confirmer un diagnostic suspecté.
Le test PSSM a été développé à l’Université du Minnesota et est breveté en Europe. Laboklin est le détenteur exclusif de la licence.
Le PSSM était initialement considéré comme une maladie des chevaux western (Quarter Horse, Paint Horse et Appaloosa), mais la mutation causale est très ancienne, de sorte que cette variante génétique est présente dans de très nombreuses races de chevaux différentes. Chez le cheval à sang chaud, par exemple, il est apparu ces dernières années qu’environ 5% des chevaux testés étaient porteurs hétérozygotes (N/PPSM) et près de 1% homozygotes (PSSM/PSSM).

Dans l’ensemble de la population, la fréquence allélique est probablement un peu plus faible dans certaines races où le test n’est pas obligatoire, car certains chevaux peuvent avoir été testés uniquement sur la base d’une suspicion clinique.