¿Cómo se producen las enfermedades hereditarias?

En todos los seres vivos, la información genética se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico). Durante la reproducción, esta información se transmite tanto de la madre como del padre a la descendencia. Las enfermedades hereditarias son el resultado de cambios en el ADN y también se denominan variantes o mutaciones. Las mutaciones surgen de forma natural al azar y no están definidas Dependiendo de los cambios que las variantes provoquen en el organismo, pueden desencadenar enfermedades hereditarias graves o ser beneficiosas para el individuo. Básicamente, las mutaciones y las variantes son las que permiten la evolución y, por tanto, la adaptación de los organismos vivos a su entorno. También hay variantes que no provocan ningún cambio. En este caso, hablamos de mutaciones silenciosas.

¿Qué importancia tienen las variantes y las mutaciones para la cría?

Mediante la cría selectiva de animales con características especiales, se han formado razas que se adaptan de forma óptima al uso respectivo de los animales o a las condiciones de vida respectivas. Así, se han creado diferentes razas con grandes diferencias tanto en carácter como en apariencia externa. Sin embargo, debido a la cría selectiva, las líneas de cría están aisladas o sólo se cruzan parcialmente entre sí, por lo que en algunas razas la diversidad genética (también llamada reserva genética) se ha reducido considerablemente. Las variantes pueden pasar desapercibidas de generación en generación, y han surgido predisposiciones específicas de cada raza para ciertas enfermedades hereditarias.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas para las enfermedades hereditarias?

Con la ayuda de una prueba genética, también pueden detectarse variantes que no son visibles. . En las denominadas enfermedades recesivas, puede haber portadores , que pueden heredar la variante pero no padecer ellos mismos la enfermedad. Además, también existen enfermedades hereditarias con un inicio tardío de la enfermedad, por lo que los posibles síntomas pueden aparecer más tarde del inicio de la edad de cría. Gracias al examen genético, estas variantes pueden detectarse o excluirse de forma fiable ya a una edad temprana. Las pruebas genéticas pueden realizarse independientemente de la edad y del estado de salud actual del animal.

Las pruebas genéticas ofrecen a los criadores la posibilidad de realizar cruces selectivos . Por ejemplo, con una planificación adecuada de la cría, los portadores de variantes recesivas pueden seguir utilizándose para la cría. De este modo, no se restringe aún más el acervo genético y, sin embargo, se evita en la medida de lo posible la aparición de enfermedades hereditarias. Además, algunas asociaciones de cría exigen determinadas pruebas genéticas antes de autorizar la cría y sólo admiten animales para la cría cuando se han excluido las enfermedades hereditarias correspondientes.

Algunas enfermedades hereditarias en particular representan un mayor riesgo en determinadas situaciones. Algunos ejemplos son la intolerancia a la ivermectina debida al defecto del gen MDR1 o las tendencias genéticas a la hemorragia. Si se informa a los propietarios de los animales afectados de la presencia de estas enfermedades y de sus consecuencias, a menudo se pueden evitar situaciones críticas o tomar ciertas precauciones.

Además, las pruebas genéticas ayudan a los veterinarios en el diagnóstico. Una enfermedad hereditaria puede confirmarse en caso de resultado positivo, o excluirse en caso de resultado negativo. Si aún no se ha identificado la causa genética de una enfermedad, las pruebas de los factores de riesgo genético pueden dar una indicación de las enfermedades presentes. Otra ventaja de las pruebas genéticas es que los veterinarios pueden tratar a los animales de forma más específica y/o crear planes preventivos adecuados si se conocen las variantes genéticas presentes.