Als Muskeldystrophie (MD) wird ein langsam fortschreitender, erblicher Muskelschwund bezeichnet.
Bei der Rasse American Staffordshire Terrier wurde eine Variante im COL6A3-Gen identifiziert, die eine angeborene Muskeldystrophie verursacht. [Erste Symptome wie fortschreitende Gangstörungen und Gelenkkontrakturen (Bewegungseinschränkung der Gelenke) machen sich im Alter von 6 Monaten bemerkbar.
Betroffene Hunde zeigen diffuse Muskelatrophie und multifokale Gelenkkontrakturen mit eingeschränkter Bewegungsfreiheit und deutlicher Verdickung der Ellenbogen- und Kniegelenke, zusammen mit Gelenk-Hyperlaxität (überstreckbare Gelenke) der distalen Gliedmaßen. Weitere Symptome sind eine allgemeine Schwäche, Schwierigkeiten beim Aufstehen und Gehen, sowie eine Tetraparese mit einem steifen, abgehackten Gang mit kurzen Schritten in allen Gliedmaßen, jedoch ohne offensichtliche Ataxie. In allen Gliedmaßen waren schwache Rückzugsreflexe zu beobachten.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.