Bei Pyrenäen Berghunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante des SACS-Gens identifiziert, die eine Cerebelläre Ataxie verursacht. Erste klinische Anzeichen treten im Alter von ca. 4 Monaten auf und sind Ungeschicklichkeit, unkoordiniertes Verhalten und Schwierigkeiten beim Gehen auf rutschigem Untergrund. Betroffene Welpen scheuen sich davor, Treppen hinauf- oder hinunterzusteigen, und suchen beim Gehen häufig nach Zäunen und Wänden, an die sie sich anlehnen können. Wenn die Möglichkeit besteht, legen sie sich hin (z. B. beim Fressen). Die Symptome schreiten im Laufe der Zeit langsam voran und führen zu einer neuromuskulären Schwäche als vorherrschendem Symptom. Körperliche Aktivität führt nicht zu einer Verschlechterung der Beschwerden. Blutuntersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten. MRT- und auch pathologische Untersuchungen ergaben eine auffällige Verkleinerung des Kleinhirns. Die meisten Hunde wurden aufgrund der Symptome im Alter von 4–7 Jahren eingeschläfert.
„Autosomal rezessiv“ beschreibt ein Vererbungsmuster für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen bei Tieren, wie Hunden, Katzen oder Pferden, das sich auf Gene bezieht, die auf den Autosomen lokalisiert sind. Autosomen sind die Chromosomen, die nicht direkt die Geschlechtsbestimmung beeinflussen. Bei einem autosomal rezessiven Erbgang muss ein Tier zwei Kopien eines mutierten Gens tragen – eine von jedem Elternteil – um das Merkmal oder die Krankheit auszuprägen.
Hier sind die wichtigsten Aspekte des autosomal rezessiven Erbgangs in Bezug auf Tiere:
Dieses Erbgangsmuster ist bei vielen genetischen Störungen und Erkrankungen bei Tieren relevant, einschließlich bestimmter Fellfarben, erblicher Gesundheitszustände oder spezifischer Verhaltensmerkmale. Da die betroffenen Gene auf Autosomen liegen, können sowohl männliche als auch weibliche Tiere von diesen Erkrankungen betroffen sein. Es ist wichtig für Züchter und Tierhalter, die genetische Geschichte ihrer Tiere zu kennen, um das Risiko der Weitergabe von autosomal rezessiven Erkrankungen zu minimieren.