Polydaktylie
Polydaktylie
General description
Polydaktylie (Vielzehigkeit) ist das Vorhandensein von mehr als der üblichen Anzahl an Zehen und zeichnet sich durch eine große phänotypische Vielfalt aus. Es konnten bisher drei Varianten gefunden werden, die für Polydaktylie verantwortlich sind. Die drei Varianten befinden sich in einer regulatorischen Sequenz des Sonic Hedgehog (SHH)-Gens, der sogenannten „called zone of polarising activity regulatory sequence (ZRS)“, die bekanntermaßen an der Entwicklung der Gliedmaßen beteiligt ist. Sie wurden erstmals bei Hauskatzen in England (UK1- und UK2-Varianten) und bei Hemingway-Katzen in den USA (Hw-Variante) beschrieben. Alle drei Varianten werden autosomal-dominant vererbt, Katzen mit einer oder zwei Kopien dieser Varianten zeigen somit höchstwahrscheinlich Polydaktylie.
Order details
| Test number | 8874 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | skeletal |
| Age of onset | ab Geburt |
| Causality | ursächlich |
| Gene | LMBR1 |
| Mutation | T-C |
| Literature | OMIA:000810-9685 |
Detailed description
Polydaktylie (Vielzehigkeit) ist das Vorhandensein von mehr als der üblichen Anzahl an Zehen und zeichnet sich durch eine große phänotypische Vielfalt aus. Bisher wurden zwei morphologische Formen der Polydaktylie beschrieben: „Mitten-Paw“ und „Patty-Foot“. Bei der Mitten-Paw („Fäustling“)-Form sind die zusätzlichen Zehen kürzer als die übrigen Zehen und der Abstand zwischen den zusätzlichen Zehen und den übrigen Zehen ist größer als der Abstand zwischen den übrigen Zehen. Bei der Patty-Foot Form haben die zusätzlichen Zehen die gleiche Länge wie die übrigen Zehen und der Abstand zwischen den zusätzlichen und übrigen Zehen sowie zwischen den übrigen Zehen gleich ist (die breite Pfote sieht aus wie „Burger-Patty“).\nPolydaktylie kann eine einzelne Pfote, zwei, drei oder alle vier Gliedmaßen betreffen, zumeist bilden sich die zusätzlichen Zehen jedoch an den vorderen oder an allen vier Gliedmaßen aus. Auch die Anzahl der zusätzlichen Zehen ist dabei variabel.\nEs konnten bisher drei Varianten gefunden werden, die für Polydaktylie verantwortlich sind. Die drei Varianten befinden sich in einer regulatorischen Sequenz des Sonic Hedgehog (SHH)-Gens, der sogenannten „called zone of polarising activity regulatory sequence (ZRS)“, die bekanntermaßen an der Entwicklung der Gliedmaßen beteiligt ist. Sie wurden erstmals bei Hauskatzen in England (UK1- und UK2-Varianten) und bei Hemingway-Katzen in den USA (Hw-Variante) beschrieben. Alle drei Varianten werden autosomal-dominant vererbt, Katzen mit einer oder zwei Kopien dieser Varianten zeigen somit höchstwahrscheinlich Polydaktylie.
