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Faktor XII-Defizienz (F12)

General description

Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche genetische Varianten beschrieben, die FXII-Mangel auslösen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.

Order details
Test number8806
AbbreviationF12
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexhämatologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv (siehe Text)
Causalityassoziiert
GeneF12
MutationG-C und DEL
LiteratureOMIA:000364-9685
Detailed description

Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Varianten beschrieben, die einen FXII-Mangel auslösen.

Homozygot betroffene Katzen besitzen eine stark reduzierte FXII-Aktivität, während in heterozygot betroffenen Katzen nur eine moderat verringerte FXII-Aktivität messbar ist. Liegen beide Varianten heterozygot vor, ist davon auszugehen, dass kein funktionsfähiges FXII-Protein gebildet wird. Die Katze ist somit wie eine homozygot betroffene Katze anzusehen.

Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit (PTT) im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.

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