Faktor XI-Defizienz (F11)
Faktor XI-Defizienz (F11)
General description
Der Koagulationsfaktor XI ist ein Plasmaprotein, beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Die Blutungstendenz bei Faktor-XI-Mangel ist im Gegensatz zu Hämophilien nur leichtgradig erhöht. Typisch sind Hämatome und andere leichte Blutungen, die nur manchmal nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen auftreten
Breeds
Maine Coon
Order details
| Test number | 8729 |
| Abbreviation | F11 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | hämatologisch |
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
| Causality | assoziiert |
| Gene | F11 |
| Mutation | G-A |
| Literature | OMIA:000363-9685 |
Detailed description
Der Koagulationsfaktor XI ist ein Plasmaprotein, beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Die Blutungstendenz bei Faktor-XI-Mangel ist im Gegensatz zu Hämophilien nur leichtgradig erhöht. Typisch sind Hämatome und andere leichte Blutungen, die nur manchmal nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen auftreten. Ein Faktor-XI-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, aber die Thromboplastinzeit bleibt normal. Laboklin hat Maine-Coon-Katzen mit erhöhter Blutungsneigung sowie deren Verwandte untersucht und einen Gendefekt im Faktor XI identifiziert. Dabei wurden auch homozygot erkrankte und Trägertiere (Carrier) in Europa nachgewiesen. Der Faktor-XI-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt. Anhand dieses Gentests können Maine-Coon-Katzen, die ein erhöhtes Blutungsrisiko tragen, aber auch symptomlose männliche und weibliche Trägertiere sicher identifiziert und die Verbreitung dieses Gendefektes bei der Zucht eingeschränkt werden.
