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Cystinurie

General description

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung der Katze, bei der die Niere nicht richtig arbeitet. In der Folge wird die Aminosäure Cystin über den Urin vermehrt ausgeschieden. Cystin ist schlecht im Wasser löslich und so kristallisieren die Anhäufungen dieses Stoffes im Harn aus, es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die Ursache für die klinischen Symptome sind, treten schon im jugendlichen Alter auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.

Order details
Test number8604
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onsetjugendliches Alter
Causalityursächlich
GeneSLC7A9
MutationT-A
LiteratureOMIA:002023-9685
Detailed description

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung der Katze, bei der die Niere nicht richtig arbeitet. In der Folge wird die Aminosäure Cystin über den Urin vermehrt ausgeschieden. Cystin ist schlecht im Wasser löslich und so kristallisieren die Anhäufungen dieses Stoffes im Harn aus, es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die Ursache für die klinischen Symptome sind, treten schon im jugendlichen Alter auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.

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