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Head Defect

General description

Katzen mit Burmese Head Defect haben schwere craniofaciale Missbildungen und sind nicht lebensfähig. Eine Kopie der Mutation verursacht keine "Missbildung", ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie).

Breeds

Burma

Order details
Test number8465
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexskeletal
Causalityursächlich
GeneALX1
MutationDEL
LiteratureOMIA:001551-9685
Detailed description

Der Burmese Head Defect ist ein angeborene Missbildung des Kopfes und Gesichts (cranofacial), die in den heutigen Linien der Burmakatze weit verbreitet ist. Die ursächliche Genmutation wurde vom Lyons Feline Genetics Research Laboratory an der UC Davis entdeckt und betrifft ein Gen, welches eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gesichts spielt. Eine Kopie der Mutation verursacht keine Missbildung, ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie). Katzen, die die Mutation von beiden Eltertieren vererbt bekommen (homozygot), haben schwere Missbildungen und sind nicht lebensfähig.

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