Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

Gangliosidose (GM2)

General description

Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört werden, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Diese äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern, sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel etwa im Alter von 2 Monaten und verschlimmert sich schnell.

Breeds

Burma

Order details
Test number8149
AbbreviationGM2
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexneurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset3 Monate
Causalityursächlich
GeneHEXB
MutationDEL
LiteratureOMIA:001462-9685
Detailed description

Die Gangliosidose ist eine Speicherkrankheit der Lysosomen, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt. Bei dieser Erbrankheit werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomender Zellen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Fett-Zucker-Verbindungen (Gangliosiden) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Diese Stoffwechselstörung kommt in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1 Gangliosidose (Typ 1) wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms Beta Galaktosidase verursacht, wogegen bei der GM2 Gangliosidose (Typ 2) das Enzym Beta-Hexosaminidase fehlt. GM1 und GM2 verursachen schwere fortschreitende Hirnerkrankungen (Neuropathie). Erkrankte Katzen zeigen in der Hauptsache Störungen des Nervensystems. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern und eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher, bereits im Alter von 2 Monaten, und verschlimmert sich rascher. Bei der GM1-Gangliosidose (Siam, Korat) beginnen die neurologischen Symptome erst ab dem 3. Monate und schreiten langsamer fort.

… Ihr Experte für Tiergenetik!

Kontakt

LABOGEN ist ein Angebot der
LABOKLIN GMBH & CO.KG
LABOR FÜR KLINISCHE DIAGNOSTIK

… wo Erfahrung auf Qualität trifft!

Copyright © 2024 LABOGEN by LABOKLIN. All Rights Reserved.

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.