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Progressive Retinaatrophie (MERTK-PRA)

General description

Bei der Rasse Schwedischer Wallhund (Västgötaspets) wurde eine Mutation im MERTK-Gen identifiziert, die Progressive Retinaatrophie (PRA) verursacht. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome variieren. Auch das Alter der Diagnosestellung ist sehr variabel (1,1 Jahre bis 12,6 Jahre).

Breeds

Schwedischer Wallhund (Västgötaspets)

Order details
Test number8861
AbbreviationMERTK-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset1,1-12,6 Jahre
Causalityursächlich
GeneMERTK
MutationCOMPLEX
LiteratureOMIA:001932-9615
Detailed description

Progressive Retinaatrophien (PRA) beim Hund stellen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen dar, die sich durch eine Retinadegeneration und in den meisten Fällen eine damit einhergehende Blindheit kennzeichnen lassen. Während einige PRA-verursachende Varianten in mehreren Rassen vorkommen können, wurden manche Varianten nur in bestimmten Rassen gefunden bzw. in Rassen desselben Ursprungs. Bei einer klinischen Augenuntersuchung können folgende typische Anzeichen einer PRA gefunden werden: bilaterale Hyperreflexion und Rückbildung der Netzhautgefäße. Die genetische Untersuchung ergänzt die klinische Augenuntersuchung mit dem Vorteil, dass PRA-verursachende Varianten bereits vor dem Zuchtalter und vor dem Auftreten klinischer Symptome erkannt werden können.\nBei der Rasse Schwedischer Wallhund (Västgötaspets) wurde eine Mutation im MERTK-Gen identifiziert, die PRA verursacht. Das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome variieren. Auch das Alter der Diagnosestellung ist sehr variabel (1,1 Jahre bis 12,6 Jahre).\n

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