Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)
Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)
General description
Eine Mutation im Gen SLC25A12 wurde identifiziert, die bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever die genetische Erkrankung Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Klinische Anzeichen dieser Erkrankung sind generalisierte Ataxie und Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und eine Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen.
Breeds
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Order details
Test number | 8788 |
Abbreviation | CDMC |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neuromuskulär |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | zwischen 10 Wochen und 6 Monaten |
Causality | ursächlich |
Gene | SLC25A12 |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:002294-9615 |
Detailed description
Bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine Mutation im Gen SLC25A12 identifiziert, die die genetische Erkrankung cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Zu den klinischen Anzeichen dieser Erkrankung gehören generalisierte Ataxie, Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen. Einer der untersuchten betroffenen Hunde zeigte auch Kopftremor, andere wiesen generalisierter Muskelschwäche mit episodischem Kollaps, steifem Gang und "Kaninchenhoppeln" auf. Die MRT-Untersuchung zeigte bilaterale symmetrische Läsionen im Kleinhirn und multifokale Läsionen in den Kaumuskeln. Biopsien ergaben eine lymphohistiozytäre Myositis und im Serum wurden erhöhte Kreatinkinase-Konzentrationen gemessen.