Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)
General description
Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautveränderungen bzw. -verletzungen (Läsionen), Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert (euthanasiert) werden.
Breeds
Mittelasiatischer Schäferhund
Order details
Test number | 8643 |
Abbreviation | DEB |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | dermatologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | ab Geburt - frühes Welpenalter |
Causality | ursächlich |
Gene | COL7A1 |
Mutation | C-T |
Literature | OMIA:000341-9615 |
Detailed description
Bei der Epidermolysis bullosa kommt es typischerweise zu einer Blasenbildung zwischen den obersten Hautschichten (der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle). Unter der dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) versteht man eine bestimmte Form dieser Erkrankung (Spaltung unterhalb der Lamina densa). Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Für die Ausprägung muss daher die Veranlagung von beiden Elterntieren vererbt werden. Die Ursache ist eine Genmutation eines Abschnitts, welcher für die Bildung von Proteinfasern zuständig ist.\nDie Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und frühem Welpenalter. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautveränderungen bzw. -verletzungen (Läsionen), Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Maulschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert (euthanasiert) werden.