Shar Pei Autoinflammatory Disease (SPAID)
Shar Pei Autoinflammatory Disease (SPAID)
General description
Breeds
Shar Pei
Order details
Test number | 8642 |
Abbreviation | SPAID |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | systemisch |
Inheritance | autosomal-dominant mit variabler Penetranz |
Age of onset | 1-6 Jahre |
Causality | Marker |
Gene | MTBP |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001561-9615 |
Detailed description
Beim Shar Pei werden Entzündungssymptome wie Fieber und Gelenksentzündung (Arthritis) häufig mit der rassespezifischen Anfälligkeit (Prädisposition) für das Syndrom Shar Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) in Verbindung gebracht. Neben dem typischen Fieber können bei SPAID noch folgende Symptome vorkommen: Arthritis, Entzündung der Haut (Dermatitis), Ohrentzündung (Otitis), Störung des Proteinstoffwechsels (systemische Amyloidose), Hautrötungen im Bereich der Hautfalten, verklebte und verdickte Haut, Augen- und ständig wiederkehrende Darmentzündungen. Die ersten klinischen Symptome zeigen sich meist im Alter von 1-6 Jahren. Bezüglich der Komplexität der Krankheit und dem variablen Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome, ist SPAID den beim Menschen durch den Körper selbst verursachten (autoinflammatorischen) Krankheiten sehr ähnlich, wie zum Beispiel dem familiären Mittelmeerfieber. Es wurde eine Genmutation im sogenannten MTBP-Gen gefunden, die sehr stark mit SPAID beim Shar Pei assoziiert ist.