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Progressive Retinaatrophie (XL-PRA)

General description

Die sogenannte X-Linked PRA (XL-PRA) ist eine Sonderform im Vergleich zu anderen PRAs, da die zugrunde liegende Genmutation auf dem X-Chromosom liegt. Die XL-PRA ist eine spät einsetzende Form der vererbten Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich erst mit einem Alter von 3-5 Jahren.

Breeds

Samojede, Siberian Husky

Order details
Test number8608
AbbreviationXL-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
InheritanceX-chromosomal-rezessiv
Age of onset3-5 Jahre
Causalityursächlich
GeneRPGR
MutationDEL
LiteratureOMIA:000831-9615
Detailed description

Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die für die Lichtwahrnehmung zuständigen Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Die sogenannte X-Linked PRA (XL-PRA) ist eine Sonderform im Vergleich zu anderen PRAs, da die zugrunde liegende Genmutation auf dem X-Chromosom liegt. Da männliche Tiere nur ein X-Chromosom besitzen, sind Rüden bei Vorliegen des Gendefekts immer betroffen. Bei Hündinnen müssen beide X-Chromosomen die Mutation tragen, damit die Krankheit in vollem Umfang ausbricht. Die XL-PRA ist eine spät einsetzende Form der vererbten Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich erst mit einem Alter von 3-5 Jahren.

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