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Progressive Retinaatrophie (Typ B1-PRA, HIVEP3)

General description

Neuesten wissenschaftlichen Untersuchungen zu Folge ist eine Mutation im HIVEP3-Gen für die frühe Form der Typ-B PRA beim Zwergschnauzer verantwortlich. Der bisher angebotene Typ-B-PRA Test über Optigen (mittlerweile GeneSeek) hat eine genetische Variante im PPT1-Gen untersucht, die Abweichungen im Bezug auf Genotyp und Phänotyp zeigte. Die neu entdeckte HIVEP3-Variante weist eine bessere Korrelation auf, weshalb wir empfehlen, den neueren Test nach Kaukonen et. al. durchzuführen. \n

Breeds

Zwergschnauzer

Order details
Test number8546
AbbreviationTyp B1-PRA HIVEP3
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneHIVEP3
MutationG-A
LiteratureOMIA:001311-9615
Detailed description

Die Progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina). Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Dies führt zu zunehmenden Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens.\nNeuesten wissenschaftlichen Untersuchungen zu Folge ist eine Genmutation für die frühe Form der Typ-B PRA beim Zwergschnauzer verantwortlich.

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