Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)
General description
Bereits im jungen Alter (< 2 Jahre) kommt es bei betroffenen Hunden durch das Vorhandensein eines Megaösophagus zu häufigem Aufstoßen und aufgrund einer Larynxparalyse zu Atemschwierigkeiten. In den bislang beschriebenen Fällen lebten die betroffenen Hunde nach der Diagnose noch über 3 Jahre hinaus, was für eine lange Überlebensdauer bei dieser Krankheit spricht.
Breeds
Zwergschnauzer
Order details
Test number | 8538 |
Abbreviation | CMT |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 3-5 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | 2 Jahre |
Causality | ursächlich |
Gene | SBF2 |
Mutation | C-A |
Literature | OMIA:002284-9615 |
Detailed description
Bei betroffenen Hunden der Rasse Zwergschnauzer, d ie an der Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) leiden, kommt es meist schon im Alter von bis zu 2 Jahren zu einem sogenannten Megaösophagus, der zu häufigem Aufstoßen führt. Aufgrund einer Kehlkopflähmung (Larynxparalyse) kann es zu Atemschwierigkeiten kommen. Meist leben die betroffenen Hunde nach der Diagnose noch über 3 Jahre weiter. Die Ursache für diese Krankheit ist eine Genmutation.