Ektodermale Dysplasie/Skin fragility Syndrom (ED/SFS)
Ektodermale Dysplasie/Skin fragility Syndrom (ED/SFS)
General description
Betroffene Hunde haben bereits bei der Geburt durchscheinende Hautpartien an Ohren, Fußsohlen, Nase und Maul. Es kommt zu Blutungen an diesen Hautpartien. Zudem lösen sich Hautpartien im Gesicht ab, sobald eine Reibung erfolgt. Die Hunde müssen euthanasiert werden.
Breeds
Chesapeake Bay Retriever
Order details
Test number | 8484 |
Abbreviation | ED/SFS |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | dermatologisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | ab Geburt |
Causality | ursächlich |
Gene | PKP1 |
Mutation | C-G |
Literature | OMIA:001864-9615 |
Detailed description
Beim Chesapeake Bay Retriever tritt die Erbrankheit Ektodermale Dysplasie (ED) oder auch Skin fragility Syndrom (SFS) auf. Von der Hautkrankheit betroffene Hunde haben von Geburt an durchscheinende Haut an Ohren, Fußsohlen, Nase und Maul. Die Fehlbildung der Haut führt zu Blutungen, teilweise löst sich die Haut vom Gesicht ab, sobald Reibung erfolgt. Eine Euthanasie ist für die Welpen unausweichlich.