Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) – American Staffordshire Terrier
Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) - American Staffordshire Terrier*
General description
Die Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) oder Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome beinhalten eine Steigerung der körperlichen Unruhe und der Aggressivität. Die Hunde werden hyperaktiv und leiden unter epileptischen Zuständen. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren.
Breeds
American Staffordshire Terrier
Order details
Test number | 8396 |
Abbreviation | NCL |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | neurological |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | causally |
Gene | ARSG |
Mutation | G-A |
Literature | OMIA:001503-9615 |
Detailed description
Bei der Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) handelt sich um eine Erbkrankheit bei welcher aufgrund von Stoffwechselstörungen (lysosomalen Speicherdefekten) das Nervengewebe angegriffen bzw. zerstört wird. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelbewegungen wie beim Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung ausbricht sowie der Schweregrad, können stark variieren. Mit zunehmendem Abbau der Nerven (Neurodegeneration) entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und gestörte Bewegungsabläufe (Ataxie).