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Kupferspeicherkrankheit (CT) - Dobermann, Labrador Retriever*

General description

Bei den Rassen Labrador Retriever und Dobermann scheiden Hunde, die an einer Kupferspeicherkrankheit leiden, weniger Kupfer aus als gesunde Hunde. Dadurch kommt es zu übermäßiger Kupfereinlagerung in der Leber und in anderen Organen, was zu Leberschäden und Zirrhose führen kann mit variablen Symptomen wie zum Beispiel Gewichtsverlust, Lethargie, Müdigkeit, Erbrechen, Durchfall, abdominale Schmerzen und neurologischen Störungen. \nEine Variante im Gen der kupfertransportierenden ATPase ATP7B kann mit einem erhöhten Kupferlevel in der Leber assoziiert werden und wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Eine Variante im Gen der ATP7A-ATPase dagegen verringert das Risiko für Kupferspeicherkrankheit bei Hunden (bislang nur bei der Rasse Labrador Retriever bewiesen) mit ein oder zwei Kopien der ATP7B-Variante. Die ATP7A-Variante wird X-chromosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. \n

Breeds

Dobermann, Labrador Retriever

Order details
Test number8388
AbbreviationCT
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexsystemic
Inheritanceautosomal-dominant mit variabler Penetranz (ATP7B), X-chromosomal mit unbekannter Penetranz (ATP7A)
Causalityrisk factor + modifier
GeneATP7B
MutationG-A
LiteratureOMIA:001071-9615
Detailed description

Bei den Rassen Labrador Retriever und Dobermann scheiden Hunde, die an einer Kupferspeicherkrankheit leiden, weniger Kupfer aus als gesunde Hunde. Dadurch kommt es zu übermäßiger Einlagerung von Kupfer in Leber und andere Organe, was zu Leberschäden und einer Schrumpfung der Leber (Zirrhose) mit unterschiedlichen Krankheitssymptomen wie zum Beispiel Gewichtsverlust, Lethargie, Müdigkeit, Erbrechen, Durchfall, Schmerzen im Unterbauch (Abdomen) und neurologischen Störungen führen kann. \nBei dieser Erbkrankheit kann eine Genmutation der kupfertransportierenden ATPase ATP7B mit einer erhöhten Kupferkonzentration in der Leber verbunden sein und wird autosomal-dominant mit unterschiedlicher prozentualer Wahrscheinlichkeit (unvollständiger Penetranz) vererbt. Eine Genvariante der ATP7A-ATPase dagegen verringert das Risiko für die Kupferspeicherkrankheit bei Hunden (bislang nur bei der Rasse Labrador Retriever bewiesen) mit ein oder zwei Kopien der ATP7B-Variante. Die ATP7A-Variante wird X-chromosomal dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. \n

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