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Stargardt-Syndrom (retinale Degeneration) (STGD)

General description

Bei der Rasse Labrador Retriever konnte eine Variante im ABCA4-Gen gefunden werden, die mit einer kaninen Form der Stargardt-Erkrankung assoziiert werden kann und ähnliche klinische Symptome auslöst wie beim Menschen. Die beschriebene Variante führt zu einer erhöhten Akkumulation von Lipofuszin im Retinalen Pigmentepithel (RPE) und zu einer Degeneration der Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren. Dadurch kommt es bei betroffenen Hunden zu einer Beeinträchtigung der Sehfähigkeit sowohl bei Tageslicht als auch bei Dämmerlicht. Weitere Symptome sind: fokale Hypertrophie und Hyperplasie im RPE, geweitete Pupillen bei Tageslicht, abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe.

Breeds

Labrador Retriever

Order details
Test number8387
AbbreviationSTGD-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration3-5 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneABCA4
MutationINS
LiteratureOMIA:002179-9615
Detailed description

Morbus Stargardt ist eine erblich bedingte Augenerkrankung des Menschen, die bereits im Kindes- bzw. Jugendalter Sehschwäche oder Blindheit verursachen kann. Eine ähnliche Form dieser Erkrankung konnte bei Hunden der Rasse Labrador Retriever gefunden werden, welche eine bestimmte Genmutation tragen (im ABCA4-Gen). Ein durch die Mutation betroffenes Membrantransporter-Protein führt dort zu Ansammlung des "Alterspigments" Lipofuszin in einem Teil der Netzhaut (im retinalen Pigmentepithel, RPE). Hierdurch kommt es zu einem Abbau der für das Sehen zuständigen Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren im Auge. Dadurch kommt es bei betroffenen Hunden zu einer Beeinträchtigung der Sehfähigkeit sowohl bei Tageslicht als auch bei Dämmerlicht. Weitere Symptome sind: übermäßiges Wachstum im RPE (fokale Hypertrophie und Hyperplasie), geweitete Pupillen bei Tageslicht, abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe. Typischerweise ist die Funktion der Zapfen-Zellen, die für das Farbsehen und Lichtadaptions-Reaktionen verantwortlich sind, früher beeinträchtigt als die der Stäbchen-Zellen, die für das Sehen im Dunkeln und der Umstellung von Hell zu Dunkel, die Dunkel-Adaption verantwortlich sind, welche auch bei älteren Hunden noch besser erhalten sind als die Zapfen. Im Gegensatz zu vielen anderen erblich bedingten Augenerkrankungen bleibt bei betroffenen Hunden mit Stargardt-Syndrom trotz der Erkrankung eine geringe Sehfähigkeit bis zum Ende ihres Lebens erhalten.

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