Progressive Retinaatrophie (rcd1a-PRA)
Progressive Retinaatrophie (rcd1a-PRA)
General description
In diesem Fall handelt es sich um eine Fehlbildung von den Stäbchen und Zapfen, welche für das Licht- und Farbsehen verantwortlich sind. Diese ist als Rod-cone-dysplasia type 1 (rcd1a) beschrieben und ist durch einen Krankheitsbeginn in frühem Alter gekennzeichnet.
Breeds
Sloughi
Order details
Test number | 8353 |
Abbreviation | rcd1a-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Causality | ursächlich |
Gene | PDE6B |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:001669-9615 |
Detailed description
Die progressive Retinaatrophie (PRA) steht für eine Gruppe von erblich bedingter Erkrankungen, bei denen es zur Störung der lichtwahrnehmenden Zellen im Auge kommt (Photorezeptoren der Netzhaut), die bei verschiedenen Hunderassen durch unterschiedliche Genmutationen hervorgerufen werden. Man unterscheidet sich spät entwickelnde degenerative Veränderungen von sich bereits im Welpenalter auftretenden Fehlbildungen (dysplastische Störungen). Abgesehen vom Lebensalter, in dem die Erkrankung in Erscheinung tritt, sind die Symptome ähnlich. Betroffene Hunde zeigen beidseitig geweitete Pupillen (bilaterale Mydriasis), die reflektierende Schicht im Augenhintergrund (Tapetum lucidum) reflektiert verstärkt und das Gefäßnetz der Netzhaut (Retina) des Auges erscheint verkümmert (atrophisch).\nIn diesem Fall handelt es sich um eine Fehlbildung von den Stäbchen und Zapfen, welche für das Licht- und Farbsehen verantwortlich sind. Diese ist als Rod-cone-dysplasia type 1 (rcd1a) beschrieben. Die entsprechende Genmutation kommt nur zur Ausprägung, wenn sie von beiden Eltertieren vererbt wurde (rezessiver Erbgang) und ist durch einen Krankheitsbeginn in frühem Alter gekennzeichnet.