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Progressive Retinaatrophie (crd1-PRA)

General description

Die crd-PRA ist eine progressive Erkrankung der Netzhaut (Retina) des Auges, die zu einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich zu völliger Blindheit führt. Für die crd-PRA ist der frühzeitige Verlust der Zapfenzellen der Netzhaut charakteristisch. Durch diese Zerstörung kommt es hauptsächlich zu einem Verlust des Farbsehens (Tagblindheit). Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes (Blindheit).

Breeds

American Staffordshire Terrier

Order details
Test number8332
Abbreviationcrd1-PRA
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexophtalmisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Age of onset6 Monate
Causalityursächlich
GenePDE6B
MutationDEL
LiteratureOMIA:001674-9615
Detailed description

Bei dieser Erbkrankheit tritt eine fortschreitende Zerstörung der Netzhaut (Retina) auf, die einem fortschreitenden Verlust der Sehkraft und letztlich völlige Blindheit zur Folge hat. Zuerst bilden sich die Zapfen, die für das Farbsehens verantwortlich sind, zurück. Später sind auch die Stäbchen der Netzhaut betroffen, weshalb es neben der Tagblindheit auch zu einer Nachblindheit kommt. Die ersten klinischen Symptome der crd-PRA können im Alter von sechs Monaten auftreten. Nach ca. 1 bis 2 Jahren kommt es zur Ausprägung des vollständigen Krankheitsbildes und damit zur vollständigen Erblindung.

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