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Primäre Hyperoxalurie (PH)

General description

Die Primäre Hyperoxalurie (PH) führt zu einer Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristalle in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.

Breeds

Coton de Tuléar

Order details
Test number8321
AbbreviationPH
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Symptom complexurologisch
Inheritanceautosomal-rezessiv
Causalityursächlich
GeneAGXT
MutationG-A
LiteratureOMIA:001672-9615
Detailed description

Bei dieser Erbkrankheit ist der Glukosestoffwechsel gestört. In diesem Fall kommt es durch eine gestörte Produktion bestimmter Stoffwechselenzyme zu einer vermehrten Ansammlung des Stoffes Oxalat. Oxalat führt zur Bildung von Calciumoxalat-Kristallen in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) führen.

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