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X-linked Myopathie (XL-MTM)

General description

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XL-MTM) ist eine Erkrankung, bei der die gesamte Skelettmuskulatur betroffen ist. Anzeichen für diese Erkrankung sind bereits ab Geburt erkennbar. Symptome sind eine starke Muskelhypotonie, Muskelatrophie sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.

Breeds

Labrador Retriever, Rottweiler

Order details
Test number8305
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
InheritanceX-chromosomal rezessiv
Detailed description

Bei der X-chromosomalen myotubulären Myopathie (XL-MTM) ist die gesamte Skelettmuskulatur betroffen. Durch eine Genmutation ist der Muskelkontraktionsmechanismus gestört. Die Aufrechterhaltung der muskulären Funktion ist bereits von Geburt an stark beeinträchtigt. Klinische Krankheitssymptome sind eine kaum vorhandene Muskelspannung (Muskelhypotonie), eine Rückbildung der Muskulatur (Muskelatrophie) sowie eine fortschreitende Schwächung der Hinterläufe. Begleitet wird dies durch eine beeinträchtigte Atmung, die letztendlich zum Erstickungstod führen kann.

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