Makrothrombozytopenie Typ B
Makrothrombozytopenie Typ A
General description
Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erbliche Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die wichtiger Baustein der Blutgerinnung sind. Betroffene Hunde haben zu wenig Blutplättchen, neigen aber nicht zu Blutungen. Es besteht die Gefahr der Fehlbehandlung, da eine Verringerung der Thrombozytenanzahl auch durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Da die Gabe von Antibiotika oder Steroiden bei der erblichen Makrothrombozytopenie kontraindiziert ist, sollte der Gentest als wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnose eingesetzt werden.
Breeds
American Cocker Spaniel, Bichon Frisé, Cairn Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Deutscher Boxer, English Cocker Spaniel, Havaneser, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Malteser, Norfolk Terrier, Parson Russell Terrier, Pudel, Shih Tzu, Toy Pudel, Zwergpudel
Order details
| Test number | 8217 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
| Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Detailed description
Die Makrothrombozytopenie (MTC) ist eine erblich bedingte (kongenitale) Störung der Bildung von Blutplättchen (Thrombozyten), die an der Blutgerinnung beteiligt sind. Das Anzeichen für eine erbliche MTC ist eine verringerte Anzahl von Thrombozyten (Thrombozytopenie). Zudem sind viele der noch vorhandenen Blutplättchen vergrößert. Als Ursache wurden zwei Genmutationen im ß1-Tubulin Gen identifiziert. \nEine der beiden Mutationen wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Thrombozytenzahl von Trägertieren unterscheidet sich nicht von freien Tieren. Diese Variante wurde in den Rassen Cairn Terrier und Norfolk Terrier gefunden. \nDie andere Mutation wird autosomal-dominant (intermediär) vererbt, bereits eine Kopie des Gens ist ausreichend, um eine MTC auszuprägen. Bei heterozygot betroffenen Hunden liegt die Thrombozytenzahl zwischen der von homozygot betroffenen und freien Tieren. Diese Variante wurde bisher in folgenden Rassen beschrieben: Bichon Frisé, Boxer, Cavalier King Charles Spaniel, Chihuahua, Cocker Spaniel, Havaneser, Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Malteser, Parson Russell Terrier, Pudel und Shih Tzu. \nBetroffene Hunde neigen zwar nicht zu Blutungen, es besteht aber die Gefahr der Fehlbehandlung, da die oben genannten Anzeichen auch auf eine erworbene Thrombozytopenie hindeuten können, wie sie beispielsweise durch Infektionen, Medikamente oder Immunreaktionen ausgelöst werden kann. Der genetische Test ist daher ein wichtiges Mittel zur Differenzialdiagnostik, da eine Gabe von Antibiotika oder Kortikosteroiden zur Behandlung einer erblichen Makrothrombozytopenie nicht zielführend ist.\n
