Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
Progressive Retinaatrophie (cord1/crd4-PRA)
General description
Die ersten Symptome der Augenkrankheit cord1-PRA können schon mit 6 Monaten auftreten. Bei der cord1-PRA kommt es zu einer fortschreitenden Veränderung der Netzhaut (Retina), welche - anders als bei weiteren vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut - zuerst die Zapfen (cone) betrifft. Es gibt aber auch genetisch betroffene Hunde, die auch im hohen Alter keine sichtbaren Sehbeeinträchtigungen zeigen. Der Zusammenhang zwischen der bekannten genetische Variante der cord1-PRA und dem Auftreten der Erkrankung wird wissenschaftlich noch diskutiert.
Breeds
Beagle, Bolonka Zwetna, Clumber Spaniel, Curly Coated Retriever, Dackel (Dachshund), English Springer Spaniel, Französische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Rauhhaardackel
Order details
Test number | 8128 |
Abbreviation | cord1/crd4-PRA |
Sample material | 0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT) |
Test duration | 7-14 Werktage |
Test specifications
Symptom complex | ophtalmisch |
Inheritance | autosomal-rezessiv |
Age of onset | ab 6 Monate |
Causality | wissenschaftlich nicht eindeutig geklärt |
Gene | RPGRIP1 |
Mutation | INS |
Literature | OMIA:001432-9615 |
Detailed description
Eine besondere Form der progressiven Retinaatrophie (PRA) ist die Cone-rod Dytrophie 1 (cord1) beim Curly Coated Retriever, Dackel und English Springer Spaniel. Diese fortschreitende Veränderung (Degeneration ) der Netzhaut (Retina) betrifft - anders als bei weiteren vererbbaren Erkrankungen der Netzhaut - zuerst die Zapfen (cone). Die Zapfen sind neben den Stäbchen (rod) die Lichtsinneszellen (Photorezeptoren) der Netzhaut. Die ersten Symptome der Augenkrankheit cord1-PRA können schon mit 6 Monaten auftreten. Es gibt aber auch genetisch betroffene Hunde, die auch im hohen Alter keine sichtbaren Sehbeeinträchtigungen zeigen. Der Zusammenhang zwischen der bekannten genetische Variante der cord1-PRA und dem Auftreten der Erkrankung wird wissenschaftlich noch diskutiert.