Ihr EXPERTE für Tiergenetik

Kontakt Info

L-2-Hydroxyglutaracidurie (L2HGA)

General description

L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr auf und beinhalten eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie. Symptome sind ein "wackeliger Gang", Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.

Breeds

Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier

Order details
Test number8125
Sample material0,5 ml EDTA Blut, 2x Backenabstrich, 1x Spezialabstrich (eNAT)
Test duration7-14 Werktage
Test specifications
Inheritanceautosomal-rezessiv
Detailed description

Ein wackeliger Gang beim Staffordshire Bullterrier kann erblich bedingt sein: Die verursachende Krankheit L-2-hydroxyglutaracidurie (L2HGA) führt aufgrund einer Ansammlung des Stoffwechselproduktes L-2-Hydroxyglutarsäure in Urin, Plasma und im als Liquor cerebronspinalis bezeichneten Hirnwasser (Zerebrospinalflüssigkeit) zu schweren Störungen des zentralen Nervensystems (ZNS-Ausfällen). Erste Symptome treten teilweise bereits im Alter von 6 Monaten bis zu einem Jahr auf. Neurologische Defizite, die durch den Anstieg von L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) verursacht werden, sind Bewegungsstörungen wie Ataxie, motorische Anfälle oder Muskelsteifigkeit nach Aufregung. Auch Verhaltensänderungen können beobachtet werden.

… Ihr Experte für Tiergenetik!

Kontakt

LABOGEN ist ein Angebot der
LABOKLIN GMBH & CO.KG
LABOR FÜR KLINISCHE DIAGNOSTIK

… wo Erfahrung auf Qualität trifft!

Copyright © 2024 LABOGEN by LABOKLIN. All Rights Reserved.

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.