Lafora-Epilepsie
Lafora-Epilepsie
General description
Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst. Als Symptome wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf fäkale und urinale Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren; die Frequenz und die Stärke der Anfälle nehmen mit der Zeit immer weiter zu. Die Untersuchung ist zur Zeit nur anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) möglich!
Breeds
Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (Dachshund), Französische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Neufundländer, Pembroke Welsh Corgi, Rauhhaardackel, Welsh Corgi (Cardigan/Pembroke)
Order details
| Test number | 8005 |
| Sample material | 0,5 ml EDTA Blut |
| Test duration | 14-21 Werktage |
Test specifications
| Symptom complex | neurologisch |
| Inheritance | autosomal-rezessiv |
| Age of onset | 7 Jahre |
| Causality | ursächlich |
| Gene | NHLCR1 |
| Mutation | COMPLEX |
| Literature | OMIA:000690-9615 |
Detailed description
Unter dem Lafora-Syndrom versteht man eine Störung im Stoffwechsel, welche rasche, unwillkürliche Zuckungen auslöst (myoklonische Epilepsie bedingt durch autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt). Bei der sich fortschreitend verschlimmernden Erkrankung kommt es zur Bildung von Einlagerungen, den Lafora-Körperchen, welche nervenschädigend (neurotoxisch) sind. Die Lafora-Körperchen können im Gehirn als auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, Krampfanfälle mit Versteifungen und Zuckungen (tonisch-klonisch), myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Die Frequenz und die Stärke der Anfälle nimmt mit der Zeit immer weiter zu. Die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom kann anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgeführt werden.
